Osteogênese Imperfeita – Doença dos ossos de vidro

Osteogênese imperfeita (doença dos ossos de vidro, doença de Lobstein ou doença de Ekman Lobstein) é uma condição genética rara que tem como principal característica a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade. É causada por genes defeituosos afetando a produção de colágeno tipo I, que é uma proteína que ajuda a fortalecer os ossos.

As pessoas que sofrem dessa doença podem passar a vida tendo fraturas, desde leves até as mais graves, sem motivo aparente, causando deformidades, problemas na coluna, baixa estatura, dor e má qualidade de vida.

As manifestações clínicas da OI – Osteogênese imperfeita – variam muito de grau e intensidade de acordo com o tipo da desordem instalada, que pode ser:⠀
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▶Tipo I – forma leve e não deformante que se manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com perda leve da resistência óssea;⠀
▶Tipo II – é a forma mais grave de todas; em geral, os portadores morrem ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento;⠀
▶Tipo III – surgem deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do encurvamento dos ossos; dificilmente, o paciente consegue andar;⠀
▶Tipo IV – deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.

Apesar da doença não ter cura, existem diversos tratamentos que podem ajudar o paciente a viver melhor, como medicamentos para fortalecer os ossos, cirurgias, equipamentos para auxiliar a locomoção e fisioterapia.

Sempre procure um especialista para ajudar. Caso tenham alguma dúvida podemos esclarecer.

Grande abraço,⠀
Dr. George Kalif⠀